کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8681182 | 1579633 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel mutation in sphingosine-1-phosphate lyase causing congenital brain malformation
ترجمه فارسی عنوان
جهش جدید در اسپینگوزین-1-فسفات لیائاز باعث ناباروری مغز مادرزادی است
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
In our patient, we describe a novel mutation in sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) leading to severe brain malformation. Neurodevelopmental phenotypes have been reported earlier, but not described in detail. To this end, we present a review on all published SGPL1-mutations and genotype-phenotype correlations focusing on neurodevelopmental outcomes. We hypothesized on the severe neurological phenotypes, which might be due to disruption of neuronal autophagy. Mutations in SGPL1 shall be considered in the differential diagnosis of fetal hydrops as well as congenital brain malformations and neuropathies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 6, June 2018, Pages 480-483
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 6, June 2018, Pages 480-483
نویسندگان
Daniel Bamborschke, Matthias Pergande, Kerstin Becker, Friederike Koerber, Jörg Dötsch, Anne Vierzig, Lutz T. Weber, Sebahattin Cirak,