کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8681210 | 1579634 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial cases of progressive myoclonic epilepsy caused by maternal somatic mosaicism of a recurrent KCNC1 p.Arg320His mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Familial cases of progressive myoclonic epilepsy caused by maternal somatic mosaicism of a recurrent KCNC1 p.Arg320His mutation Familial cases of progressive myoclonic epilepsy caused by maternal somatic mosaicism of a recurrent KCNC1 p.Arg320His mutation](/preview/png/8681210.png)
چکیده انگلیسی
Our familial MEAK cases show that consideration of parental mosaicism in addition to meticulous phenotyping is needed when conducting KCNC1 genetic testing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 5, May 2018, Pages 429-432
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 5, May 2018, Pages 429-432
نویسندگان
Hyuna Kim, Sangmoon Lee, Murim Choi, Hunmin Kim, Hee Hwang, JiEun Choi, Jong Hee Chae, Ki Joong Kim, Byung Chan Lim,