کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8681264 | 1579636 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
TUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
TUBB3 E410K syndrome may be diagnosed as atypical Moebius syndrome because of overlapping clinical symptoms. Genetic analysis of c.1228Gâ¯>â¯A in TUBB3 is useful to differentiate TUBB3 E410K syndrome from other disorders presenting congenital external ophthalmoplegia and facial nerve palsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 3, March 2018, Pages 233-237
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 3, March 2018, Pages 233-237
نویسندگان
Yasuko Nakamura, Hiroshi Matsumoto, Kiyotaka Zaha, Kenji Uematsu, Shigeaki Nonoyama,