کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8681316 | 1579638 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Most patients with a KCNQ2 mutation present with seizures starting in the neonatal period with varying severity, ranging from BFNS to Ohtahara syndrome. Furthermore, KCNQ2 appears to be a causative gene for EME.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 1, January 2018, Pages 69-73
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 1, January 2018, Pages 69-73
نویسندگان
Karin Kojima, Kentaro Shirai, Mizuki Kobayashi, Akihiko Miyauchi, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Hitoshi Osaka, Takanori Yamagata,