Genetic diagnosis in neonatal-onset epilepsies: Back to the future

تشنج در نوزادان بیشتر از هر دوره دیگر زندگی است. در اغلب موارد آنها به علت اختلال حاد سیستم عصبی مرکزی هستند؛ با این حال برخی می توانند اختلالات صرع را با شروع اولیه شروع کنند. اگرچه نادر، تشخیص بیماری های مبتلا به نوزادان افزایش می یابد زیرا آزمایش های ژنتیکی افزایش می یابد. طیف شدت بالینی مرتبط با ژن های خاص می تواند به طور گسترده ای با مشکلات در ارائه همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ متفاوت باشد. بنابراین، پزشکان باید تلاش کنند تا به طور واضح ویژگی های بالینی مرتبط با انواع ژنتیک بیماریزا را با هدف هدایت استفاده روزافزون از تست ژنتیک و بهبود مدیریت بالینی به رسمیت بشناسند.