کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8690551 1581249 2017 27 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Diagnostic Yield From 339 Epilepsy Patients Screened on a Clinical Gene Panel
ترجمه فارسی عنوان
عملکرد تشخیصی از 339 بیمار صرعی در یک پانل ژنی بالینی بررسی شده است
کلمات کلیدی
عملکرد تشخیصی صرع، انسفالوپاتی صرعی، آزمایش ژنتیک،
ترجمه چکیده
ما 87 نوع از 30 ژن مختلف را شناسایی کردیم که می تواند بیماری را توضیح دهد، که 54٪ آنها قبلا گزارش نشده است. این مطالعه تأیید استفاده از تجزیه و تحلیل پانل ژن هدف در صرع را نشان می دهد و عوامل متعددی را برای بهبود عملکرد آزمایش های ژنتیک تشخیصی، از جمله نیاز حیاتی به اطلاعات فنوتیپ بالینی و نمونه های والدین، تجزیه و تحلیل میکروارگانی برای حذف تمام اگزون و تکثیر، و به روز رسانی مکرر پانل ها برای ترکیب ژن های بیماری جدید.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش مقاله
عملکرد تشخیصی از 339 بیمار صرعی در یک پانل ژنی بالینی بررسی شده است
چکیده انگلیسی
We identified 87 variants in 30 different genes that could explain disease, of which 54% were not previously reported. This study confirms the utility of targeted gene panel analysis in epilepsy and highlights several factors to improve the yield of diagnostic genetic testing, including the critical need for clinical phenotype information and parental samples, microarray analysis for whole exon deletions and duplications, and frequent update of panels to incorporate new disease genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 77, December 2017, Pages 61-66
نویسندگان
, , , , , , ,