کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8690906 1581337 2018 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Novel Phenotype in a Previously Described Epilepsy-Aphasia Disorder
ترجمه فارسی عنوان
یک فنوتیپ رمان در یک اختلال صرع-افساسی قبلا شرح داده شده است
ترجمه چکیده
ارائه بالینی بیماران مبتلا به انسفالوپاتی های اپیلتک می تواند ناهمگون باشد. هنگام تلاش برای طبقه بندی سندرم صرع بیمار، با توجه به همپوشانی فنوتیپ های مختلف صرع و همچنین ارائه جهش های مختلف در همان ژن، چالش ها بوجود می آیند. تست ژنتیک می تواند در ارزیابی کودکان با ویژگی های چندین فنوتیپ صرعی مفید باشد. در این مورد، ما در مورد یک پسر مبتلا به آنسفالوپاتی صرعی گزارش می کنیم که یک جهش قبلا گزارش نشده در یک ژن اخیرا توصیف شده داشته است.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش مقاله
یک فنوتیپ رمان در یک اختلال صرع-افساسی قبلا شرح داده شده است
چکیده انگلیسی
The clinical presentation of patients with epileptic encephalopathies can be heterogenous. When attempting to classify a patient's epilepsy syndrome, challenges can arise due to the phenotypic overlap of various epilepsies as well as the different presentations of mutations within the same gene. Genetic testing can be most helpful in evaluation of children with features spanning several epilepsy phenotypes. In this case, we report on a boy with an epileptic encephalopathy found to have a previously unreported mutation in a recently described gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 26, July 2018, Pages 21-24
نویسندگان
, , ,