کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8690924 | 1581337 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Consideration of Genetic Diagnoses of Developmental Delay in Children of Consanguineous Families
ترجمه فارسی عنوان
بررسی تشخیص های ژنتیکی از تاخیر رشد در کودکان مبتلا به سرگیجه های زودرس
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
In patients presenting with global developmental day, eliciting a history of consanguinity may increase a clinician׳s bias toward suspecting an autosomal recessive etiology. We present 3 cases wherein children of consanguineous parents presented to the pediatric neurology clinic for evaluation and potential diagnosis of the cause of global developmental delay. The outcome of the investigations in each case demonstrate the need to follow established guidelines for appropriate genetic testing as they pertain to the patient׳s presentation rather than a single element of the history (ie, consanguinity).
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 26, July 2018, Pages 60-62
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 26, July 2018, Pages 60-62
نویسندگان
Salva BSC, MD, Michael MDCM, FRCPC, FCAHS,