Atypical Presentation of a Progressive and Treatable Encephalopathy in an Older Child With Gelastic and Dacrystic Seizures

ما در مورد یک مورد غیر معمول از یک پسر نوجوان که با مواجه شدن و کاهش زوال شناختی و تشنجهای ژله ای-سقط جنین، که بعدا به یک انسفالوپاتی سریعا پیشرونده با سابقه بیماری تبدیل می شود، ارائه می شود. تست ژنتیک و متابولیسم گسترده منجر به تشخیص خاصی نشد. مطالعات مایع مغز و اعصاب انجام شده در هنگام پذیرش در بخش مراقبت های ویژه ارائه اطلاعات مورد نیاز برای تشخیص. بعد از اجرای درمان خاص، تشنج او متوقف شد و سلولهای مغز او به حالت عادی بازگشت. او عمدتا بدون تشنج باقی مانده است که بهبود قابل توجه شناختی را تجربه می کند. این مورد نشان دهنده اهمیت انجام تحلیل مایع مغزی نخاعی در بیماران مبتلا به تشنجهای مقاوم و کاهش شناختی علت ناشناخته است.