Séquenceurs haut débit

RésuméDes plateformes de séquençage de nouvelle génération (next generation sequencer ou NGS) apparaissent dans les laboratoires hospitaliers depuis quelques années, notamment avec le soutien d’actions ciblées (Plan national maladies rares). Les capacités de ces nouveaux équipements permettent d’ouvrir le champ des applications médicales dans de nombreux domaines biologiques. Certaines sont déjà diffusées en clinique (dépistage non invasif de la trisomie 21). La mise en œuvre de ces plateformes souvent mutualisées pose des questions d’organisation médicale qui doivent être analysées en amont (modalités de partage et d’accès), d’affectation de ressources en personnels spécialisés (ingénieurs, biostatisticiens) et de gestion des très grandes quantités de données générées par ces systèmes. L’offre industrielle est limitée mais se développera avec la diffusion de ces systèmes. Le bilan économique est complexe à réaliser en amont, tant les projets et activités peuvent varier dans le temps et en fonction des équipes impliquées. Malgré toutes ces questions et des applications cliniques non encore stabilisées, ces nouvelles technologies poursuivront leur développement et leur implantation dans les laboratoires hospitaliers.