کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8733356 1590573 2018 29 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Targeted Next-Generation Sequencing Is a Sensitive Tool for Differential Diagnosis of Myelodysplastic Syndromes in Bone Marrow Trephines
ترجمه فارسی عنوان
دنبالهدار بعدی یک ابزار حساس برای تشخیص دیفرانسیل سندرمهای میلوودیس پلازای در تریفین مارپیچ استخوان است
ترجمه چکیده
سندرم های میلوودیس پلازیک، نئوپلازی های خونشناسی هستند که در آن بررسی ایمونوهیستولوژیک ترپین های مغز استخوان برای تشخیص قطعی مهم است. با این حال، گاهی اوقات تفاوت در تغییرات مغز راکتیو غیرقابل انعطاف است. از آنجایی که کلون های نئوپلاستی در سندرم میلوادی پلاسمی جهش هایی را در ژن های مکرر ایجاد می کنند، تشخیص جهش با تعیین توالی نسل بعدی هدف ممکن است مفید برای تشخیص افتراقی باشد. برای تشخیص صحت این رویکرد در تنظیمات تشخیصی بالینی، ما تفاضل مغز استخوان تک و متوالی را که برای بررسی ایمونوهیستولوژیک از 145 بیمار مورد بررسی قرار گرفته بود، با توالی ترتیب نسل بعدی 12 ژن که به طور موازی در سندرم های میلولد پلاسمی جهش یافته بودند، مورد تجزیه و تحلیل قرار دادیم. از 110 بیمار مبتلا به تشخیص شایع ایمونوهیستولوژیک، 41 نفر از 47 بیمار مبتلا به سندرم میلودیسپلازی موتاسیون داشتند. در 14 نمونه متوالی در دسترس از این بیماران، رژیم های غذایی با از دست دادن جهش ها و بیماری های مداوم همراه با جهش های مکرر همراه بود. از 35 نمونه با ظاهر ایمونو هیستولوژیک نامحدود، 22 مورد سندروم میللدیس پلازای بالینی نامطلوب بالینی را در دوره بعدی به وجود آوردند و 19 مورد جهش در بیوپسی اولیه که در نمونه های متوالی در دسترس از 13 بیمار وجود داشت، انجام شد. هیچ یک از جهش در هر نمونه اولیه و متوالی از 13 بیمار مبتلا به بیحس کننده ایمونوهیستولوژیک بدون سندروم میلوودیس پلازای غیرقابل تشخیص در دوره بعدی مشاهده نشد. ما نتیجه گرفتیم که ترتیب نسل بعدی توالی یک ابزار دقیق برای تشخیص افتراقی سندرم میلوودیس پلاستیک در تنظیمات تشخیصی بالینی است.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی انفورماتیک سلامت
پیش نمایش مقاله
دنبالهدار بعدی یک ابزار حساس برای تشخیص دیفرانسیل سندرمهای میلوودیس پلازای در تریفین مارپیچ استخوان است
چکیده انگلیسی
Myelodysplastic syndromes are hematological neoplasias in which immunohistologic examination of bone marrow trephines is important for a definite diagnosis. Unequivocal distinction from reactive bone marrow changes is, however, sometimes difficult. Because neoplastic clones in myelodysplastic syndrome carry mutations in recurrent genes, mutation detection by targeted next-generation sequencing may be a useful support for differential diagnosis. To elucidate the accuracy of this approach in the clinical diagnostic setting, we analyzed single and consecutive bone marrow trephines processed for immunohistologic examination from 145 patients by targeted next-generation sequencing of 12 genes recurrently mutated in myelodysplastic syndromes. Of 110 patients with immunohistologic unequivocal diagnosis, 41 of 47 with myelodysplastic syndrome carried mutations. In 14 consecutive samples available from these patients, remissions were accompanied by loss of mutations and ongoing disease with persisting mutations. Of 35 samples with indefinite immunohistologic appearance, 22 developed clinical unequivocal myelodysplastic syndrome in the further course, and 19 carried mutations already in the initial biopsy, which persisted in consecutive samples available from 13 patients. No mutation was detected in any initial and consecutive sample of 13 patients with indefinite immunohistologic appearance without clinical unequivocal myelodysplastic syndrome in the further course. We conclude that targeted next-generation sequencing is an accurate tool for differential diagnosis of myelodysplastic syndrome in the clinical diagnostic setting.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Molecular Diagnostics - Volume 20, Issue 3, May 2018, Pages 344-354
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,