کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8754798 | 1596176 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Homozygous EDNRB mutation in a patient with Waardenburg syndrome type 1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our findings suggested that autosomal recessive mutation in EDNRB may underlie a part of WS1 with the current diagnostic criteria, and supported that Hirschsprung's disease is a multifactorial genetic disease which requires additional factors. Further molecular analysis is necessary to elucidate the gene interaction and to reappraise the current WS classification.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Auris Nasus Larynx - Volume 45, Issue 2, April 2018, Pages 222-226
Journal: Auris Nasus Larynx - Volume 45, Issue 2, April 2018, Pages 222-226
نویسندگان
Noriko Morimoto, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Hiroki Kaneko, Rika Kosaki, Tatsuo Matsunaga,