Novel syndrome with conductive hearing loss and congenital glaucoma in three generations

هدف از این مقاله، توصیف یافته های بالینی و گفتمان در چندین عضو خانواده با گلوکوم مادرزادی، آنومالی قلبی، و کاهش شنوایی هدایت شده به علت ناهنجاری های زنجیره اسکیزولال است. ما یک بررسی گذشته نگر از نمودارهای پزشکی و مواد واسطی چند اعضای یک خانواده انجام دادیم. گلوکوم مادرزادی و کاهش شنوایی توسط پرونده و دختر، پسر و مادرش به ارث برده می شود که به ارث برتری از اتوزوم مغلوب می شود. پسر و دختر نیز نقص پروتز دهلیزی را نشان دادند. تمپانوتیوم های اکتشافی، ناهنجاری های طولانی مدت پروستات را در پرونده و دخترش نشان دادند و تیمپانوپلاستی بهبود شنوایی را در هر دو بیمار بهبود داد. این نشان دهنده اولین توصیف گلوکوم مادرزادی همزمان و کاهش شنوایی هدایت شده به علت انحنای زنجیر اسکسیلیک در چندین عضو یک خانواده است.