کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8755044 | 1596184 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical characteristics of a Japanese family with hearing loss accompanied by compound heterozygous mutations in LOXHD1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a Japanese family carrying compound heterozygotes of truncating and nontruncating mutations in LOXHD1 identified by targeted NGS analysis. The fact of lower degree of hearing impairment in our cases than previously reported and the molecular modeling of the missense mutant provide insight to the genotype-phenotype correlation of DFNB77.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Auris Nasus Larynx - Volume 43, Issue 6, December 2016, Pages 609-613
Journal: Auris Nasus Larynx - Volume 43, Issue 6, December 2016, Pages 609-613
نویسندگان
Shujiro B. Minami, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Hirokazu Sakamoto, Tatsuo Matsunaga,