کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8762976 | 1597419 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Monogenic autoinflammatory diseases: General concepts and presentation in adult patients
ترجمه فارسی عنوان
بیماریهای خودکار زخم معده: مفاهیم عمومی و ارائه در بیماران بزرگسال
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
شروع به بزرگسالان بیماری های خودکار زخم معده، بیماریهای خودکارآمدی تناسلی، بیماری های خودکار زخم معده، بیماریهای خودکارآمدی تناسلی، آغاز در بزرگسالی،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Las enfermedades autoinflamatorias (EAIF) monogénicas son enfermedades minoritarias caracterizadas por un aumento descontrolado de la respuesta inflamatoria sistémica, que es causado por mutaciones en genes que participan en ciertas vÃas inflamatorias. En los últimos años, se han identificado genes y proteÃnas responsables de nuevas EAIF, y se ha producido una mejora sustancial en su tratamiento. Las EAIF monogénicas se inician tÃpicamente en la edad pediátrica, pero también se presentan en adultos. A diferencia de los pacientes pediátricos, los adultos suelen manifestar sÃntomas menos graves y con menos complicaciones a largo plazo. Además, en los pacientes que comienzan en la edad adulta tienden a predominar las variantes genéticas de baja penetrancia sobre las patogénicas. Ocasionalmente, el inicio tardÃo se puede asociar a la presencia de mutaciones somáticas. En esta revisión se describen las EAIF monogénicas que pueden iniciarse en la edad adulta, entre las que se encuentran las más conocidas y frecuentes hasta la fecha, y otras de reciente descripción.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica (English Edition) - Volume 150, Issue 2, 23 January 2018, Pages 67-74
Journal: Medicina ClÃnica (English Edition) - Volume 150, Issue 2, 23 January 2018, Pages 67-74
نویسندگان
José Hernández-RodrÃguez, EstÃbaliz Ruiz-Ortiz, Jordi Yagüe,