Update on lysosomal acid lipase deficiency: Diagnosis, treatment and patient management

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) es una enfermedad ultrarrara causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. En pacientes con nula función enzimática la enfermedad se inicia en el período perinatal y es inevitablemente mortal durante el primer año de vida. En el resto de los casos el fenotipo es heterogéneo, aunque la mayoría de los pacientes desarrollan hepatopatía crónica y pueden presentar enfermedad cardiovascular prematura. Clásicamente, el tratamiento de la DLAL ha consistido en el uso de medidas de soporte, que no evitan su progresión. En 2015, las agencias reguladoras aprobaron el uso de una LAL recombinante humana para el tratamiento de la DLAL. Dicho tratamiento de sustitución enzimática a largo plazo se ha asociado con mejorías significativas de los parámetros lipídicos y hepáticos, incrementándose la supervivencia en lactantes con enfermedad rápidamente progresiva. La gravedad de la enfermedad, junto con la reciente disponibilidad de un tratamiento específico, hace especialmente relevante la necesidad de identificar a estos pacientes en la práctica clínica, aunque la baja prevalencia de la DLAL y el solapamiento clínico con otras enfermedades más frecuentes dificulta su reconocimiento. Con base en la evidencia científica publicada y la experiencia clínica e investigacional de los autores, el presente documento incluye recomendaciones prácticas para la identificación y la monitorización de los pacientes con DLAL, incluyendo un algoritmo diagnóstico, junto con una actualización de su tratamiento.