کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8763608 | 1597443 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel approaches for diagnosing inherited platelet disorders
ترجمه فارسی عنوان
روشهای جدید برای تشخیص اختلالات پلاکتی ارثی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
اختلالات پراکنده به ارث رسیده، توالی بعدی نسل، آزمایشات عملکردی آزمایشگاهی، اختلالات پلاکتی ارثی، توالی عظیم تست های آزمایشگاهی کاربردی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
El diagnóstico de una diátesis hemorrágica hereditaria y en particular de un trastorno plaquetario hereditario se basa en la historia clÃnica asà como en la aplicación de las escalas de sangrado, el estudio funcional de laboratorio y en la caracterización molecular. En la actualidad se están desarrollando métodos rápidos, que requieran escaso volumen de muestra en su aplicación como cribado funcional de estas enfermedades. El principal avance en el diagnóstico de los trastornos plaquetarios hereditarios ha sido su caracterización molecular, gracias al desarrollo y evolución de las técnicas de secuenciación masiva. Esta tecnologÃa ha permitido incorporar los paneles de genes en la práctica clÃnica habitual, asà como el análisis del exoma completo en la investigación de estas enfermedades.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica (English Edition) - Volume 148, Issue 2, 20 January 2017, Pages 71-77
Journal: Medicina ClÃnica (English Edition) - Volume 148, Issue 2, 20 January 2017, Pages 71-77
نویسندگان
José MarÃa Bastida Bermejo, Jesús MarÃa Hernández-Rivas, José Ramón González-Porras,