کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8763642 | 1597444 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Red cell pyruvate kinase deficiency in Spain: A study of 15 cases
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
En España, la heterogeneidad del patrón genético de la PKLR continúa siendo elevada, aunque algo diferente a la observada en un estudio anterior (1998). Se concluye que la secuenciación total del gen PKLR es imprescindible tanto para la caracterización de los pacientes como para la realización del consejo genético.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica (English Edition) - Volume 148, Issue 1, 6 January 2017, Pages 23-27
Journal: Medicina ClÃnica (English Edition) - Volume 148, Issue 1, 6 January 2017, Pages 23-27
نویسندگان
Laura Montllor, MarÃa del Mar Mañú-Pereira, Esther Llaudet-Planas, Pilar Gómez RamÃrez, Julián Sevilla Navarro, Joan LluÃs Vives-Corrons,