Growing complexity of (expanded) carrier screening: Direct-to-consumer, physician-mediated, and clinic-based offers

از زمان معرفی آزمایشات ژنتیکی مربوط به سلامت خارج از بیمارستان بیش از یک دهه پیش، چشم انداز خدمات آزمایش ژنتیکی در پیچیدگی ها افزایش یافته است. اگر چه در ابتدا اغلب آزمایش های ژنتیکی برای اهداف بهداشتی به عنوان خدمات مستقیم به مصرف کنندگان ارائه می شد، یعنی بدون واسطه ی حرفه ای پزشکی، در حال حاضر بسیاری از ارائه دهندگان تجاری نیازمند آزمایش های آنها توسط یک پزشک مجاز است. در عین حال، برخی از آزمایشات ژنتیکی مرتبط با سلامت توسعه یافته از سوی جامعه پزشکی حرفه ای به دست می آیند و راه خود را در عمل بالینی پیدا می کنند. بنابراین، ما بین سه نوع تست های ژنتیک تخصیص دادیم: مستقیم به مصرف کننده، متخصص پزشک و آزمایش ژنتیک مبتنی بر کلینیک. آزمایشهای غربالگری حاملهای پیشرفته برای اختلالات خلقی در حال حاضر از طریق سه مدل آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است. در اینجا، ما چشم انداز کنونی پیشنهادات غربالگری حامل های پیشرفته را با برجسته کردن مسائل متمایز مربوط به هر یک از سه نوع آزمایش ژنتیک بررسی می کنیم.