کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8779637 | 1600042 | 2018 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutational and functional studies on NR5A1 gene in 46,XY disorders of sex development: identification of six novel loss of function mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe six novel mutations in NR5A1 gene and showed that they might affect protein structure, therefore compromising seriously the SF-1 role in regulating gonadal development. Clinically, we suggest that NR5A1 analysis should be performed whenever atypical sex organs are evidenced or there is an abnormal sexual development, to have proper diagnosis and better management of patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 109, Issue 6, June 2018, Pages 1105-1113
Journal: Fertility and Sterility - Volume 109, Issue 6, June 2018, Pages 1105-1113
نویسندگان
Maria Santa M.Sc., Rita M.D., Soara B.Sc., Ph.D., Federico M.D., Alessandra M.D., Gianni M.D., Antonio M.D., Ph.D., Alberto M.D., Ph.D., Lilia B.Sc.,