کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8779749 1600047 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Expanded carrier screening: what the reproductive endocrinologist needs to know
ترجمه فارسی عنوان
غربالگری گسترده: آنچه که نیاز به دانستن غدد درون ریز و متابولیسم دارد
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
غربالگری گسترده حامل اشاره به شناسایی حامل های اختلالات تک ژنی در خارج از دستورالعمل های غربالگری سنتی است. فن آوری های جدید تست ژنتیک اجازه می دهد برای چنین غربالگری در هزینه های که قابل مقایسه با تست ژن یک ژن است. در آزمایشگاه های آزمایش ژنتیکی، متغیرهای بالایی وجود دارد که شامل اختلالات مختلفی هستند که بعضی از آنها دارای فنوتیپ های خفیف یا غیر قابل پیش بینی هستند. این بررسی درباره جوانب مثبت و منفی استفاده از غربالگری حامل های پیشرفته در بیمار پیش داوری و بررسی دستورالعمل هایی که در حال حاضر توسط سازمان های حرفه ای تایید شده است، مورد بحث قرار می گیرد.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی زنان، زایمان و بهداشت زنان
چکیده انگلیسی
Expanded carrier screening refers to identification of carriers of single-gene disorders outside of traditional screening guidelines. New genetic testing technologies allow for such screening at costs that are comparable to single-gene testing. There is a high degree of variability among genetic testing laboratories as to the inclusion of different disorders, some of which have mild or unpredictable phenotypes. This review discusses the pros and cons of using expanded carrier screening in the preconceptional patient and reviews guidelines currently endorsed by professional organizations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Fertility and Sterility - Volume 109, Issue 2, February 2018, Pages 183-189
نویسندگان
,