کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8783935 | 1600903 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel homozygous mutation of bone morphogenetic protein 15 identified in a consanguineous marriage family with primary ovarian insufficiency
ترجمه فارسی عنوان
یک جهش هوموزیگوت جدید از پروتئین مورفوژنیک استخوان 15 که در یک خانواده ازدواج مجرد با نارسایی اولیه تخمدان شناخته شده است
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
زنان، زایمان و بهداشت زنان
چکیده انگلیسی
The aim of this study was to explore the pathogenic gene in a primary ovarian insufficiency (POI) patient from a consanguineous marriage family. The proband and her healthy mother were selected for whole-exome sequencing. By applying a strict filtering strategy, we found a novel homozygous missense mutation, c.G1070A (p.C357Y), of BMP15 in the proband, whereas her mother was heterozygous for this mutation. The mutation was highly conserved among species and predicted to be disorder causing. This study has revealed a novel homozygous mutation of the BMP15 gene that may be associated with POI.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Reproductive BioMedicine Online - Volume 36, Issue 2, February 2018, Pages 206-209
Journal: Reproductive BioMedicine Online - Volume 36, Issue 2, February 2018, Pages 206-209
نویسندگان
Wei Zhang, Jing Wang, Xi Wang, Lin Li, Hong Pan, Beili Chen, Ying Zhu, Tengyan Li, Yunxia Cao, Binbin Wang,