کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8790564 | 1602087 | 2018 | 25 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Distinct Phenotype of Eyes Shut Homolog (EYS)-Retinitis Pigmentosa Is Associated With Variants Near the C-Terminus
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
EYS-RP is a heterogeneous manifestation. Variants occurring in positions closer to the C-terminus of EYS are more common in patients presenting with hyperAF rings on FAF imaging.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: American Journal of Ophthalmology - Volume 190, June 2018, Pages 99-112
Journal: American Journal of Ophthalmology - Volume 190, June 2018, Pages 99-112
نویسندگان
Jesse D. Sengillo, Winston Lee, Takayuki Nagasaki, Kaspar Schuerch, Lawrence A. Yannuzzi, K. Bailey Freund, Janet R. Sparrow, Rando Allikmets, Stephen H. Tsang,