کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8791062 | 1602331 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Longitudinal ophthalmic findings in a child with Helsmoortel-Van der Aa Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Patients with HVDAS are known to have abnormal visual behavior due to refractive or cortical impairment. However, we present the first description, to our knowledge, of an association with retinal mal-development and degeneration. Thus, patients with HVDAS should be referred for ophthalmic genetics evaluation, and HVDAS should be on the differential diagnosis for young children with global developmental delay who present with nystagmus, rod and cone dysfunction with electronegative waveform, and relative lack of severe structural degeneration on optical coherence tomography.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: American Journal of Ophthalmology Case Reports - Volume 10, June 2018, Pages 244-248
Journal: American Journal of Ophthalmology Case Reports - Volume 10, June 2018, Pages 244-248
نویسندگان
Michael J. Gale, Hope E. Titus, Gareth A. Harman, Talal Alabduljalil, Anna Dennis, Jenny L. Wilson, David M. Koeller, Erika Finanger, Peter A. Blasco, Pei-Wen Chiang, Daniel J. Karr, Paul Yang,