کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8793987 | 1602775 | 2018 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MAFNLPffERGAshkenazi JewishIRDBCVAWESRetinitis pigmentosaFAFONLERGEOGBSPRPEmAK - MAKfluorescein angiography - آنژیوگرافی فلورسینAutosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبlight perception - ادراک نورelectroretinography - الکتروترینگرافیelectro-oculography - الکتروکولوژیکretinal pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهbest-corrected visual acuity - بهترین گشت و گذار تصحیح شدهWhole exome sequencing - توالی کامل exomeVisual acuity - حدت بینایی Hand movement - حرکت دستinherited retinal degeneration - دژنراسیون شبکیه ارثیFinger counting - شمارش انگشتfundus autofluorescence - فتوولتایزر فلوئورسنتminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیouter nuclear layer - لایه بیرونی هسته ایX-linked - مرتبط با XVisual field - میدان بیناییno light perception - هیچ تصوری از نور نیست
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa in the Ashkenazi Jewish Population](/preview/png/8793987.png)
چکیده انگلیسی
Our AJ cohort of RP patients is the largest reported to date and showed a substantial difference in the genetic causes of RP compared with cohorts of other populations, mainly a high rate of autosomal recessive inheritance and a unique composition of causative genes. The most common RP-causing genes in our cohort, MAK and DHDDS, were not described as major causative genes in other populations. The clinical data show that in general, patients with biallelic MAK mutations had a later age of onset and a milder retinal phenotype compared with patients with biallelic DHDDS mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 125, Issue 5, May 2018, Pages 725-734
Journal: Ophthalmology - Volume 125, Issue 5, May 2018, Pages 725-734
نویسندگان
Adva MSc, Samer MD, PhD, Rong MD, PhD, Ziqiang PhD, Alexey MD, PhD, Avigail MSc, Shoshi MSc, Anat PhD, Eran MD, Samuel G. MD, PhD, Tamar PhD, Hadas MD, Dror PhD, Eyal MD, PhD,