کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8806081 1605955 2018 16 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two novel homozygous missense mutations identified in the BSND gene in Moroccan patients with Bartter's syndrome
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Two novel homozygous missense mutations identified in the BSND gene in Moroccan patients with Bartter's syndrome
چکیده انگلیسی
We identified two novel missense mutations p.Arg8Gly and p.Thr36Asn in exon 1 of BSND gene; both mutations were described for the first time in Moroccan patients with Bartter syndrome type IV.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 46-50
نویسندگان
, , , , , , , , ,