کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806081 | 1605955 | 2018 | 16 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two novel homozygous missense mutations identified in the BSND gene in Moroccan patients with Bartter's syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We identified two novel missense mutations p.Arg8Gly and p.Thr36Asn in exon 1 of BSND gene; both mutations were described for the first time in Moroccan patients with Bartter syndrome type IV.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 46-50
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 46-50
نویسندگان
Soukaina Elrharchi, Zied Riahi, Sara Salime, Halima Nahili, Hassan Rouba, Mostafa Kabine, Crystel Bonnet, Christine Petit, Abdelhamid Barakat,