کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806087 | 1605955 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Skewed X-chromosome inactivation and next-generation sequencing to identify a novel SMPX variants associated with X-linked hearing loss in a Chinese family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Targeted gene capture and NGS is an efficient way to identify pathogenic variants in genes. Analysis of X-chromosome inactivation is beneficial to the diagnosis and genetic counseling of X-linked dominant hearing loss families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 88-93
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 88-93
نویسندگان
Song Gao, Yi Jiang, Guojian Wang, Yongyi Yuan, Shasha Huang, Xue Gao, Xiaohong Li, Dejun Zhang, Jian Wu, Xiaowen Ji, Tao Deng, Ligang Wang, Dongyang Kang, Pu Dai,