کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806111 | 1605955 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
First report of Klein-Waardenburg Syndrome in Iran and a novel pathogenic splice site variant in PAX3 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This study shows significant intra-familial clinical heterogeneity and absence of phenotype-genotype correlation in a pedigree with Waardenburg Syndrome. However, severity of phenotypes and additional symptoms in the patients can be related to alternative splicing and different levels of PAX3 gene expression. Detailed evaluation of more cases can shed light on this and case-reports are valuable traffic sign in the road. This article is the first report of Waardenburg syndrome type 3 in Iran.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 229-233
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 113, October 2018, Pages 229-233
نویسندگان
Mohammad Saberi, Zahra Golchehre, Hamzeh Salmani, Arezou Karamzade, Seyed Ziaeddin Tabatabaie, Mohammad Keramatipour,