کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806428 | 1605964 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel splicing mutation in SMPX is linked to nonsyndromic progressive hearing loss
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A novel splicing mutation in SMPX is linked to nonsyndromic progressive hearing loss A novel splicing mutation in SMPX is linked to nonsyndromic progressive hearing loss](/preview/png/8806428.png)
چکیده انگلیسی
We report the first SMPX (DFNX4) mutation in a North American family. Our findings contribute to the existing genotypic and phenotypic spectrum of SMPX associated hearing loss. Furthermore, our data suggest that exome sequencing is promising in the genetic diagnosis of hearing loss.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 47-50
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 47-50
نویسندگان
Zhijie Niu, Denise Yan, Sara Bressler, Lingyun Mei, Yong Feng, Xuezhong Liu,