کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806438 | 1605964 | 2018 | 17 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel variant in the CDH23 gene is associated with non-syndromic hearing loss in a Chinese family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This study demonstrates that the novel variant c.4567AÂ >Â G (p.Asn1523Asp) in compound heterozygosity with c.5101GÂ >Â A (p. Glu1701Lys) in the CDH23 gene is the main cause of DFNB12 in the proband. Simultaneously, this study provides a foundation to further elucidate the CDH23-related mechanisms of DFNB12.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 108-112
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 108-112
نویسندگان
Yuan Liang, Kangwei Wang, Qi Peng, Pengyuan Zhu, Chunqiu Wu, Chunbao Rao, Jiang Chang, Siping Li, Xiaomei Lu,