کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806459 | 1605964 | 2018 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Musculo-mucous web velum and velopharyngeal dysfunction associated with 8q22.1-22.2 microduplication
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Musculo-mucous web velum and velopharyngeal dysfunction associated with 8q22.1-22.2 microduplication Musculo-mucous web velum and velopharyngeal dysfunction associated with 8q22.1-22.2 microduplication](/preview/png/8806459.png)
چکیده انگلیسی
This report presents a rare case of isolated non-cleft velopharyngeal dysfunction (VPD). An eight-year-old child presented 1. a phenotypically unique band-gap pattern of the velar musculature with anteroposterior insertion; 2. a mosaic partial trisomy on chromosome 19 as well as microduplications on chromosomes 8 and 22. Following cytogenetic analysis, microduplication on chromosome 8 was found in another member of her family. A family history of VPI with hypernasality and nasal regurgitation was reported over three different generations on the patient's maternal side. Since only one case of velum malformation is found in this family, we cannot conclude to a link between the palatal anomaly or VPD and the DNA rearrangements.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 134-137
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 134-137
نویسندگان
Mathieu Trudel, Rachel Laframboise, Jacques E. Leclerc,