کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806476 | 1605965 | 2017 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Audiological findings in a de novo mutation of ANKRD11 gene in KBG syndrome: Report of a case and review of the literature
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
KBG syndrome is a rare genetic disorder, due to a mutation of ANKRD11, characterized by specific craniofacial dysmorphism, short stature and macrodontia of upper central incisors, intellectual disability and skeletal anomalies. We report a de novo mutation of ANKRD11 gene in a 7-years old girl, affected by KBG syndrome with bilateral conductive hearing loss. The aim of this article was to review the audiological findings of this syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 103, December 2017, Pages 109-112
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 103, December 2017, Pages 109-112
نویسندگان
Pier Marco Bianchi, Alessandra Bianchi, Maria Cristina Digilio, Filippo Maria Tucci, Emanuela Sitzia, Giovanni Carlo De Vincentiis,