کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8807238 | 1606464 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cholesteryl Ester Storage Disease: An underdiagnosed cause of cirrhosis in adults
ترجمه فارسی عنوان
بیماری ذخیره سازی کلسترول استر: یک علت نامشخص سیروز در بزرگسالان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
بیماری ذخیره سازی کلسترول استر، بیماری وولمن، سیروز بیماری ذخیره سازی لیزوزومی، کمبود لیپاز اسید اسید،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
آسیبشناسی و فناوری پزشکی
چکیده انگلیسی
Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD), is a rare multisystem autosomal recessive disorder and belongs to the broad family of lysosomal storage disorders. It can present anytime from infancy and childhood to even adulthood. The clinical manifestations are generally severe in infants and with milder forms in adults. One of the prominent sites of involvement is liver. Due to low awareness of this condition among physicians including surgical pathologists, majority of the liver biopsies, especially from the adults are often misdiagnosed as non-alcoholic fatty liver disease/non-alcoholic steatohepatitis or cryptogenic cirrhosis. Given the recent availability of safe and effective enzyme replacement therapy that can alter the natural course of CESD, the pathologists signing out adult and pediatric liver biopsies should be aware of this entity, thus contributing to timely patient management. This review discusses the clinical features, pathogenesis, diagnostic approach, differential diagnosis and management of CESD in adults.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Annals of Diagnostic Pathology - Volume 31, December 2017, Pages 66-70
Journal: Annals of Diagnostic Pathology - Volume 31, December 2017, Pages 66-70
نویسندگان
Mamta Pant, Kiyoko Oshima,