کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8820195 | 1609459 | 2018 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial idiopathic pulmonary fibrosis in a young female
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی ریوی و تنفسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Idiopathic pulmonary fibrosis is a chronic interstitial lung disease of unknown cause. In the past years there have been observations of clustering of pulmonary fibrosis in families, indicating the disease can be inherited. The most commonly identified mutations are mutations involving proteins from the telomerase complex and the surfactant system, where the mutations from the surfactant protein system are less identified. We report a rare care of familial IPF in a young female at the age of 34 years, in whom genetic testing shows two different heterozygous variants for the surfactant protein system as a probable cause of her interstitial lung disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Respiratory Medicine Case Reports - Volume 24, 2018, Pages 1-4
Journal: Respiratory Medicine Case Reports - Volume 24, 2018, Pages 1-4
نویسندگان
Sajitha S. Sritharan, Marta E. Gajewska, Anne-Bine S. Skytte, Line Bille Madsen, Elisabeth Bendstrup,