کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8951402 1645820 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings
چکیده انگلیسی
A Japanese family with AMC and ID caused by a novel ZC4H2 gene mutation was reported. Hypoglycemia should be considered one of the features in this disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 9, October 2018, Pages 760-767
نویسندگان
, , , , , , , , ,