کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8951402 | 1645820 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
A Japanese family with AMC and ID caused by a novel ZC4H2 gene mutation was reported. Hypoglycemia should be considered one of the features in this disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 9, October 2018, Pages 760-767
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 9, October 2018, Pages 760-767
نویسندگان
Daiki Kondo, Atsuko Noguchi, Ikuko Takahashi, Hiroki Kubota, Tamami Yano, Yoko Sato, Miyuki Toyono, Yukio Sawaishi, Tsutomu Takahashi,