کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8957378 | 1646210 | 2018 | 28 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Limb girdle muscular dystrophy 2G in a religious minority of Bulgarian Muslims homozygous for the c.75G>A, p.Trp25X mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In conclusion, LGMD2G appears to be a common form among Bulgarian Muslims. Homozygosity for c.75G>A, p.Trp25X is associated with a homogeneous clinical presentation, but the clinical course and severity of the disease show inter- and intra-familial variation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 28, Issue 8, August 2018, Pages 625-632
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 28, Issue 8, August 2018, Pages 625-632
نویسندگان
Teodora Chamova, Stoyan Bichev, Tihomir Todorov, Mariana Gospodinova, Ani Taneva, Kristina Kastreva, Dora Zlatareva, Martin Krupev, Rosen Hadjiivanov, Velina Guergueltcheva, Liliana Grozdanova, Dochka Tzoneva, Angela Huebner, Maja v. der Hagen,