کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8957378 1646210 2018 28 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Limb girdle muscular dystrophy 2G in a religious minority of Bulgarian Muslims homozygous for the c.75G>A, p.Trp25X mutation
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Limb girdle muscular dystrophy 2G in a religious minority of Bulgarian Muslims homozygous for the c.75G>A, p.Trp25X mutation
چکیده انگلیسی
In conclusion, LGMD2G appears to be a common form among Bulgarian Muslims. Homozygosity for c.75G>A, p.Trp25X is associated with a homogeneous clinical presentation, but the clinical course and severity of the disease show inter- and intra-familial variation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 28, Issue 8, August 2018, Pages 625-632
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,