کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8962722 | 1646595 | 2018 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome and gastrointestinal malrotation in an infantwith schaaf-yang syndrome - Expanding the phenotypic spectrum
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a novel patient with the phenotypic characteristics of Schaaf-Yang syndrome. In addition, the patient has a severe chronic digestive malfunction, rendering him dependent on intermittent enteral supplementation. To our knowledge, this is the first report of Schaaf-Yang syndrome associated with severe chronic digestive malfunction manifesting with both a malrotation and signs of a chronic intestinal pseudo-obstruction.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 10, October 2018, Pages 627-630
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 10, October 2018, Pages 627-630
نویسندگان
Allan Bayat, Michael Bayat, Ricardo Lozoya, Christian P. Schaaf,