Respiratory insight to congenital muscular dystrophies and congenital myopathies and its relation to clinical trial

دیستروفی عضلانی مادرزادی و میوپاتی مادرزادی نشان دهنده یک گروه ناهمگن اختلالات عضله است که با شروع اولیه هیپوتونیا و ضعف عضلانی و در نتیجه، مسمومیت و مرگ و میر بالای تنفسی مشخص می شود. تشخیص و مشخص کردن ضعف عضلات تنفسی برای مدیریت بالینی بیماران و ارزیابی درمان های ابتکاری بسیار مهم است. ارزیابی تنفسی روتین براساس آزمایشات غلط امتحانی مانند اندازه گیری حجم ریه، اسپیرومتری و فشار حداکثر استاتیک است که ممکن است در کودکان کم یا زیاد امکان پذیر باشد. تست ها با استفاده از مانورهای طبیعی مانند لرزیدن، سرفه یا سوت، ساده تر می شوند و ممکن است در کودکان جوانتر باشد. ترکیبی از آزمایش های متعدد عملکرد عضلات تنفسی ضروری است و هر دو دقت تشخیص و قدرت داده ها را در مورد آزمایشات بالینی ارزیابی درمان های جدید برای این بیماری ها افزایش می دهد.