کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8964624 | 1646670 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel PAX6 nonsense mutation identified in an Iranian family with various eye anomalies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our findings suggest that this novel mutation is most likely responsible for the pathogenesis of the congenital aniridia, cataract, and nystagmus in this pedigree. To the best of our knowledge, this is the first report of this mutation of PAX6 gene in a kindred pedigree with various ocular abnormalities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Current Ophthalmology - Volume 30, Issue 3, September 2018, Pages 234-238
Journal: Journal of Current Ophthalmology - Volume 30, Issue 3, September 2018, Pages 234-238
نویسندگان
Ali Torkashvand, Masoomeh Mohebbi, Hassan Hashemi,