کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8964820 | 1646680 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The Q359K/T360K mutation causes cystic fibrosis in Georgian Jews
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی ریوی و تنفسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In our cohort, the Q359K/T360K mutation resulted in a severe CF phenotype, although with residual early CFTR function. The CFTR2 database should consider defining this mutation as CF-causing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Cystic Fibrosis - Volume 17, Issue 5, September 2018, Pages e41-e45
Journal: Journal of Cystic Fibrosis - Volume 17, Issue 5, September 2018, Pages e41-e45
نویسندگان
Mei-Zahav M., Stafler P., Senderowitz H., Bentur L., Livnat G., Shteinberg M., Orenstein N., Bazak L., Prais D., Levine H., Gur M., Khazanov N., Simhaev L., Eliyahu H., Cohen M., Wilschanski M., Blau H., Mussaffi H.,