کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8964820 1646680 2018 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The Q359K/T360K mutation causes cystic fibrosis in Georgian Jews
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پزشکی ریوی و تنفسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
The Q359K/T360K mutation causes cystic fibrosis in Georgian Jews
چکیده انگلیسی
In our cohort, the Q359K/T360K mutation resulted in a severe CF phenotype, although with residual early CFTR function. The CFTR2 database should consider defining this mutation as CF-causing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Cystic Fibrosis - Volume 17, Issue 5, September 2018, Pages e41-e45
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , ,