کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9137591 1162483 2005 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: Effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: Effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease
چکیده انگلیسی
The relatively high prevalence of the double mutant allele in Spanish patients prompted us to perform a haplotype analysis, using four polymorphic markers, which suggest a common origin for this allele. During the mutational analysis of the series of type 2 patients, a novel mutation, I260T (c.896T > C), was identified.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 35, Issue 2, September–October 2005, Pages 253-258
نویسندگان
, , , , , , , ,