کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9137591 | 1162483 | 2005 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: Effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: Effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease Perinatal lethal phenotype with generalized ichthyosis in a type 2 Gaucher disease patient with the [L444P;E326K]/P182L genotype: Effect of the E326K change in neonatal and classic forms of the disease](/preview/png/9137591.png)
چکیده انگلیسی
The relatively high prevalence of the double mutant allele in Spanish patients prompted us to perform a haplotype analysis, using four polymorphic markers, which suggest a common origin for this allele. During the mutational analysis of the series of type 2 patients, a novel mutation, I260T (c.896TÂ >Â C), was identified.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 35, Issue 2, SeptemberâOctober 2005, Pages 253-258
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 35, Issue 2, SeptemberâOctober 2005, Pages 253-258
نویسندگان
Amparo Chabás, Laura Gort, Anna DÃaz-Font, Magdalena Montfort, Raül SantamarÃa, Manuel Cidrás, Daniel Grinberg, Lluïsa Vilageliu,