کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9187487 | 1184493 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
RSK2 gene mutations in Coffin-Lowry syndrome with drop episodes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Coffin-Lowry syndrome is an X-linked mental retardation disorder with dysmorphism caused by mutation of the ribosomal S6 kinase (RSK2) gene. Coffin-Lowry syndrome patients can experience unusual drop episodes whereby an abrupt loss of muscle tone and falling down can be induced by sudden, unexpected tactile or auditory stimuli. We detected a C913T (R305X) mutation in a female Coffin-Lowry syndrome patient with drop episodes. All mutations in our patient and those previously reported in patients with drop episodes result in premature truncation of the RSK2 protein in the N-terminal kinase domain or upstream of this domain.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 27, Issue 2, March 2005, Pages 114-117
Journal: Brain and Development - Volume 27, Issue 2, March 2005, Pages 114-117
نویسندگان
Miki Nakamura, Takanori Yamagata, Masato Mori, Mariko Y. Momoi,