کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9203338 | 1190348 | 2005 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Metabolic Mimics: The Disorders of N-Linked Glycosylation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
N-linked glycosylation is essential for normal cellular function. Defects have now been described in eighteen genes that participate in the process. All give rise to complex multisystem diseases which, with a few exceptions, primarily involve the nervous system. Frequent features of these disorders include developmental delay, ataxia, seizures, stroke-like episodes, recurrent infections, coagulopathy and dysmorphism. Most cases can be detected by screening carbohydrate-deficient transferrin, but definitive diagnosis requires enzymatic and molecular confirmation, frequently in collaboration with a research glycobiologist.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, September 2005, Pages 144-151
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, September 2005, Pages 144-151
نویسندگان
Marc C. Patterson,