کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9224532 | 1201440 | 2005 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Progress in epidermolysis bullosa: from eponyms to molecular genetic classification
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Epidermolysis bullosa, a clinically and genetically diverse group of heritable mechanobullous disorders characterized by skin fragility in the cutaneous basement membrane zone, has become a prototype for the recent progress in molecular genetics of genodermatoses. The different forms of epidermolysis bullosa have been linked to mutations in no less than 10 distinct genes encoding the major structural basement membrane zone proteins. This information has formed a basis for refined molecular classification with prognostic implications, improved genetic counseling, and prenatal and preimplantation genetic diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinics in Dermatology - Volume 23, Issue 1, JanuaryâFebruary 2005, Pages 33-40
Journal: Clinics in Dermatology - Volume 23, Issue 1, JanuaryâFebruary 2005, Pages 33-40
نویسندگان
Jouni MD, PhD, Gabriele MD,