کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9229552 | 1203308 | 2005 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a novel deletion in the ABCC6 gene leading to Pseudoxanthoma elasticum
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In a patient with severe clinical symptoms, we found two genomic deletions in regions that might be important for function of the ABCC6 transporter. Genomic deletions in ABCC6 may occur more frequently in PXE patients than previously expected and future genetic analysis should focus on these mutations as well.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Dermatological Science - Volume 40, Issue 2, November 2005, Pages 115-121
Journal: Journal of Dermatological Science - Volume 40, Issue 2, November 2005, Pages 115-121
نویسندگان
Evelin Katona, Charalampos Aslanidis, Ãva Remenyik, Márta Csikós, Sarolta Kárpáti, György Paragh, Gerd Schmitz,