Manifestations vasculaires pulmonaires de la maladie de Rendu-Osler

Points essentiels●La maladie de Rendu-Osler (MRO) ou télangiectasie hémorragique héréditaire, est une maladie d'origine génétique à transmission autosomique dominante, à pénétrance variable, dont la prévalence minimale en France est estimée à 1 pour 10 000 habitants. Le diagnostic est clinique et repose sur l'association d'épistaxis, de télangiectasies, de manifestations viscérales, d'un caractère familial.●Les fistules artérioveineuses pulmonaires présentes chez 15 à 33 % des patients représentent la principale complication viscérale de la MRO. Des manifestations neurologiques infectieuses et ischémiques par embolie paradoxale compliquent et peuvent révéler ces fistules. La fréquence des accidents neurologiques chez des sujets asymptomatiques justifie le dépistage systématique des fistules chez les patients atteints de MRO. Le traitement actuel des fistules artérioveineuses pulmonaires est la vaso-occlusion de l'artère afférente par voie endovasculaire percutanée.●L'hypertension artérielle pulmonaire est rare au cours de la MRO. Elle peut résulter d'un hyperdébit cardiaque par fistules artérioveineuses systémiques notamment hépatiques, ou être de type idiopathique.