Apport de la génétique chromosomique moléculaire au diagnostic prénatal et périnatal des anomalies chromosomiques et des maladies géniques

Points essentiels
- Le diagnostic prénatal et périnatal nécessite une analyse rapide, précise et globale du génome.
- Les techniques de génétique chromosomique moléculaire comme l'hybridation in situ en fluorescence (Fish) à l'aide de sondes froides allient les techniques classiques d'analyse des bandes chromo-somiques et les techniques de biologie moléculaire.
- La Fish a permis de répondre à ces exigences en mettant en évidence un certain nombre de maladies génétiques et de remaniements chromosomiques microscopiques ou sub-microscopiques, soit sur des cellules en métaphase, soit sur des noyaux en interphase.