کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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9302615 | 1246501 | 2005 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Hypophosphatémies génétiquement déterminées chez l'adulte
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چکیده انگلیسی
Points essentielsâLes rachitismes hypophosphatémiques génétiquement determines regroupent le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (XLH), le rachitisme autosomique dominant avec résistance à la vitamine D (ADHR) et le rachitisme héréditaire hypophosphatémique avec hypercalciurie (HHRH, autosomique récessif). Les profils cliniques, biologiques et la prise en charge thérapeutique diffèrent selon l'étiologie.âLes gènes impliqués dans la physiologie de ces rachitismes héréditaires sont le gène PHEX localisé en Xp11.22 pour le XLH et le gène FGF-23 localisé en 12p13 pour l'ADHR. Le gène impliqué dans le HHRH n'a pas été formellement identifié. Le gène candidat pourrait être impliqué dans la régulation de l'expression ou de l'activité du co-transporteur de sodium et de phosphates (Npt2).âLes diagnostics différentiels de ces formes de rachitismes hypophosphatémiques héréditaires sont l'hypophosphatémie liée à une ostéomalacie d'origine tumorale (TIO), le rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X ou maladie de Dent et les formes héréditaires de rachitismes hypocalcémiques résistants à la vitamine D (PDDR et HVDRR).
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: La Presse Médicale - Volume 34, Issue 22, Part 1, December 2005, Pages 1720-1726
Journal: La Presse Médicale - Volume 34, Issue 22, Part 1, December 2005, Pages 1720-1726
نویسندگان
F.-L. Vélayoudom-Céphise, M.-C. Vantyghem, J.-L. Wémeau,