Maladie périodique, symptomatologie clinique et biologique

Points essentials●La maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale, est la plus connue des maladies inflammatoires récurrentes héréditaires, regroupées sous le nom de maladies auto-inflammatoires.●La maladie périodique atteint de manière prédominante les sujets originaires de l'Est méditerranéen, et tout particulièrement les Juifs séfarades. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif, avec pénétrance incomplète. Le gène de la maladie périodique, MEFV, est localisé sur le chromosome 16. Il code pour une protéine, appelée pyrine ou marénostrine, qui est probablement impliquée dans le processus inflammatoire. Les premiers accès apparaissent dans la plupart des cas avant l'âge de 20 ans, exceptionnellement après 40 ans. Leur durée est de quelques jours ; des accès prolongés sur plusieurs semaines ont été observés pour les localisations articulaires. Une fièvre, parfois de type pseudo-palustre, peut accompagner des symptômes divers, dont les plus fréquents sont abdominaux, articulaires, pleuraux et cutanés.●La crise aiguë abdominale, la plus classique des localisations, simule une urgence abdominale. L'atteinte musculo-squelettique se traduit par des épisodes d'inflammation articulaire, monoarthrite plus souvent qu'oligoarthrite, et par des douleurs musculaires. Les accès sont le plus souvent brefs et totalement réversibles. Des accès douloureux thoraciques correspondant à une inflammation pleurale, des éruptions cutanées d'allure érysipéloïde ont été observés.●Les symptômes aigus disparaissent entre les crises, mais peuvent persister une hépato-splénomégalie, des adénopathies ou des anomalies du fond d'œil.●Un syndrome biologique inflammatoire sans particularité est observé, accompagné d'une hyperleucocytose modérée pendant les accès.