Diagnóstico prenatal mediante muestra de sangre materna

En 1997, Lo et al descubrieron la presencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal libre circulando en el plasma (o en el suero) materno. En 2002, este ADN se convirtió en una importante herramienta para el diagnóstico prenatal. Se han precisado los orígenes de este ADN y es probable que las células trofoblásticas constituyan su principal fuente. Al contrario que las células fetales circulantes que también se estudian como posible alternativa, pero cuyo análisis se enfrenta a problemas de aislamiento y enriquecimiento previo, el ADN fetal circulante se identifica con facilidad mediante técnicas de amplificación génica. Las dos indicaciones principales de este enfoque no invasivo de diagnóstico prenatal son, al día de hoy, la determinación del sexo fetal y la determinación del genotipo RHD fetal. Estas nuevas alternativas han cambiado el enfoque terapéutico de las mujeres embarazadas portadoras de una enfermedad genética ligada al cromosoma X al realizar biopsias de trofoblasto únicamente a las pacientes que gestan un feto de sexo masculino. Por otro lado, la posibilidad de determinar el RHD fetal sólo permite dirigir la profilaxis anti-D a pacientes de riesgo, es decir, aquéllas cuyo feto es Rhesus positivo. También se pueden encontrar otras aplicaciones más inusuales, pero de momento continúan bajo investigación.